IRIS

FERRADINI, VALENTINA

FERRADINI, VALENTINA  

Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione  

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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) Tipo File
1-giu-2023 A likely pathogenic ACTG1 variant in a child showing partial phenotypic overlap with Baraitser-Winter syndrome Graziani, L; Cinnirella, G; Ferradini, V; Conte, C; Bascio, Fl; Bengala, M; Sangiuolo, F; Novelli, G Articolo su rivista
1-gen-2022 Case Report: Crossing a rugged road in a primary immune regulatory disorder Sgrulletti, M; Cifaldi, C; Di Cesare, S; Kroegler, B; Del Duca, E; Ferradini, V; Graziani, S; Bengala, M; Di Matteo, G; Moschese, V Articolo su rivista
1-gen-2021 Clinical features of LMNA-related cardiomyopathy in 18 patients and characterization of two novel variants Ferradini, V; Cosma, J; Romeo, F; De Masi, C; Murdocca, M; Spitalieri, P; Mannucci, S; Parlapiano, G; Di Lorenzo, F; Martino, A; Fedele, F; Calò, L; Novelli, G; Sangiuolo, Farm Articolo su rivista
1-gen-2019 Corrigendum : Targeted NGS platforms for genetic screening and gene discovery in primary immunodeficiencies (Frontiers in Immunology (2019) 10 (316) DOI: 10.3389/fimmu.2019.00316) Cifaldi, C; Brigida, I; Barzaghi, F; Zoccolillo, M; Ferradini, V; Petricone, D; Cicalese, Mp; Lazarevic, D; Cittaro, D; Omrani, M; Attardi, E; Conti, F; Scarselli, A; Chiriaco, M; Cesare, Sd; Licciardi, F; Davide, M; Ferrua, F; Canessa, C; Pignata, C; Giliani, S; Ferrari, S; Fousteri, G; Barera, G; Merli, P; Palma, P; Cesaro, S; Gattorno, M; Trizzino, A; Moschese, V; Chini, L; Villa, A; Azzari, C; Finocchi, A; Locatelli, F; Rossi, P; Sangiuolo, F; Aiuti, A; Cancrini, C; Di Matteo, G Articolo su rivista
27-gen-2023 DSP-Related Cardiomyopathy as a Distinct Clinical Entity? Emerging Evidence from an Italian Cohort Di Lorenzo, F; Marchionni, E; Ferradini, V; Latini, A; Pezzoli, L; Martino, A; Romeo, F; Iorio, A; Bianchi, S; Iascone, M; Calò, L; Novelli, G; Mango, R; Sangiuolo, F Articolo su rivista
1-gen-2021 Genetic and epigenetic factors of Takotsubo syndrome: a systematic review Ferradini, V; Vacca, D; Belmonte, B; Mango, R; Scola, L; Novelli, G; Balistreri, C; Sangiuolo, F Articolo su rivista
1-gen-2017 Genotype-phenotype correlation of F484L mutation in three Italian families with Thomsen myotonia Cassone, M; Ferradini, V; Longo, G; Sarchielli, P; Murasecco, D; Romoli, M; Pasquini, E; Novelli, G; Prontera, P; Sangiuolo, Fc Articolo su rivista
1-gen-2018 JAK3 mutations in Italian patients affected by SCID: New molecular aspects of a long-known gene Di Matteo, G; Chiriaco, M; Scarselli, A; Cifaldi, C; Livadiotti, S; Di Cesare, S; Ferradini, V; Aiuti, A; Rossi, P; Finocchi, A; Cancrini, C Articolo su rivista
1-gen-2018 JAK3 mutations in Italian patients affected by SCID: New molecular aspects of a long-known gene Di Matteo, G; Chiriaco, ; M. Scarselli A., Cc; Livadiotti, S; Di Cesare, S; Ferradini, V; Aiuti, A; Rossi, P; Finocchi, A; Cancrini, C Articolo su rivista
1-gen-2020 Mutation analysis of the FBN1 gene in a cohort of patients with Marfan Syndrome: A 10-year single center experience Mannucci, L; Luciano, S; Salehi, Lb; Gigante, L; Conte, C; Longo, G; Ferradini, V; Piumelli, N; Brancati, F; Ruvolo, G; Novelli, G; Sangiuolo, F Articolo su rivista
1-gen-2017 Novel X-linked inhibitor of apoptosis mutation in very early-onset inflammatory bowel disease child successfully treated with HLA-haploidentical hemapoietic stem cells transplant after removal of αβ+T and B cells Cifaldi, C; Chiriaco, M; Di Matteo, G; Di Cesare, S; Alessia, S; De Angelis, P; Rea, F; Angelino, G; Pastore, M; Ferradini, V; Pagliara, D; Cancrini, C; Rossi, P; Bertaina, A; Finocchi, A Articolo su rivista
1-gen-2017 Targeted Next Generation Sequencing in patients with Myotonia Congenita Ferradini, V; Cassone, M; Nuovo, S; Bagni, I; D'Apice, Mr; Botta, A; Novelli, G; Sangiuolo, Fc Articolo su rivista
1-gen-2019 Targeted NGS platforms for genetic screening and gene discovery in primary immunodeficiencies Cifaldi, C; Brigida, I; Barzaghi, F; Zoccolillo, M; Ferradini, V; Petricone, D; Cicalese, Mp; Lazarevic, D; Cittaro, D; Omrani, M; Attardi, E; Conti, F; Scarselli, A; Chiriaco, M; Di Cesare, S; Licciardi, F; Forin, Dm; Ferrua, F; Canessa, C; Pignata, C; Giliani, S; Ferrari, S; Fousteri, G; Barera, G; Merli, P; Palma, P; Cesaro, S; Gattorno, M; Trizzino, A; Moschese, V; Chini, L; Villa, A; Azzari, C; Finocchi, A; Locatelli, F; Rossi, P; Sangiuolo, F; Aiuti, A; Cancrini, C; Di Matteo, G Articolo su rivista
1-gen-2019 Targeted NGS Platforms for Genetic Screening and Gene Discovery in Primary Immunodeficiencies. Front Immunol. 2019 Apr 11;10:316. doi: 10.3389/fimmu.2019.00316. eCollection 2019. Erratum in: Front Immunol. 2019 May 31;10:1184. Cifaldi, C; Brigida, I; Barzaghi, F; Zoccolillo, M; Ferradini, V; Petricone, D; Cicalese, Mp; Lazarevic, D; Cittaro, D; Omrani, M; Attardi, E; Conti, F; Scarselli, A; Chiriaco, M; Cesare, Sd; Licciardi, F; Davide, M; Ferrua, F; Canessa, C; Pignata, C; Giliani, S; Ferrari, S; Fousteri, G; Barera, G; Merli, P; Palma, P; Cesaro, S; Gattorno, M; Trizzino, A; Moschese, V; Chini, L; Villa, A; Azzari, C; Finocchi, A; Locatelli, F; Rossi, P; Sangiuolo, F; Aiuti, A; Cancrini, C; Di Matteo, G Articolo su rivista
1-gen-2021 Variants in mhy7 gene cause arrhythmogenic cardiomyopathy Ferradini, V; Parca, L; Martino, A; Lanzillo, C; Silvetti, E; Calo, L; Caselli, S; Novelli, G; Helmer-Citterich, M; Sangiuolo, Fc; Mango, R Articolo su rivista