Cassone, M., Ferradini, V., Longo, G., Sarchielli, P., Murasecco, D., Romoli, M., et al. (2017). Genotype-phenotype correlation of F484L mutation in three Italian families with Thomsen myotonia. MUSCLE & NERVE, 55(6), E24-E25 [10.1002/mus.25407].

Genotype-phenotype correlation of F484L mutation in three Italian families with Thomsen myotonia

FERRADINI, VALENTINA;NOVELLI, GIUSEPPE;SANGIUOLO, FEDERICA CARLA
2017

Pubblicato
Rilevanza internazionale
Articolo
Sì, ma tipo non specificato
Settore MED/03 - Genetica Medica
English
Becker disease; CLCN1; F484L; NGS; Thomsen myotonia; physiology; neurology (clinical); cellular and molecular neuroscience; physiology (medical)
Cassone, M., Ferradini, V., Longo, G., Sarchielli, P., Murasecco, D., Romoli, M., et al. (2017). Genotype-phenotype correlation of F484L mutation in three Italian families with Thomsen myotonia. MUSCLE & NERVE, 55(6), E24-E25 [10.1002/mus.25407].
Cassone, M; Ferradini, V; Longo, G; Sarchielli, P; Murasecco, D; Romoli, M; Pasquini, E; Novelli, G; Prontera, P; Sangiuolo, Fc
Articolo su rivista
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