Improved diagnosis of rare disease patients through systematic detection of runs of homozygosity

Matalonga, L; Laurie, S; Papakonstantinou, A; Piscia, D; Mereu, E; Bullich, G; Thompsom, R; Horvath, R; Pèrez-Jurado, L; Riess, O; van Ommen GJ,; Lochmüller, A; Beltran, S; RD-Connect GPAP and URD-Cat data contributors Alessandra Renieri,; Dursun, A; Antoni Matilla- Duenas,; Cormand, B; Rivolta, C; Ayuso, C; Espinós, C; Scerri, C; Yalnizoglu, D; Soler, D; Morava, E; Barbetti, F; Forzano, F; Mari, F; Muntoni, F; Tort, F; Henry James Houlden,; Tejada, I; Senderek, J; Benitez, J; Javier Corral De La Calle,; Serra, J; José Mª Millán,; Segovia, J; Juan Ramon Gimeno Blanes,; Armstrong, J; Ozgul, K; Vilarinho, L; Montoliu, L; Posada, M; Maria Antonietta Mencarelli,; Mora, M; Bianchi, P; Seeman, P; Elliott, Pm; Ferlini, A; Brice, A; Wirth, B; Muntoni, F; Hanna, M; Tabrizi, S; Klockgether, T; Timmerman, V; Straub, V; Semra Hiz Kurul,; Oktay, Y; Gungor, S; Yaramis, A; Yis, U; Macaya, A; Ribes, A; Pujol, A; Lázaro, C; Grinberg, D; Tizzano, E; Cardellach, F; Palau, F; Milà, M; Gallano, P; Artuch, R; Ramon Martí Seves,; Villanueva, G; Vidal, S; Garrabou, G; Balcells, S; Urreizti, R; López, E; Cuscó, I; Valenzuela, I; Maria, S

L, M., S, L., A, P., D, P., E, M., G, B., et al. (2020). Improved diagnosis of rare disease patients through systematic detection of runs of homozygosity. THE JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS, 22(9), 1205-1215.

Improved diagnosis of rare disease patients through systematic detection of runs of homozygosity

Matalonga L;Laurie S;Papakonstantinou A;Piscia D;Mereu E;Bullich G;Thompsom R;Horvath R;Pèrez-Jurado L;Riess O;van Ommen GJ;Lochmüller A;Beltran S;Ali Dursun;Antoni Matilla- Duenas;Bru Cormand;Carlo Rivolta;Carmen Ayuso;Carmen Espinós;Christian Scerri;Dilek Yalnizoglu;Doriette Soler;Eva Morava;Fabrizio Barbetti^{Membro del Collaboration Group};Francesca Forzano;Francesca Mari;Francesco Muntoni;Frederic Tort;Henry James Houlden;Isabel Tejada;Jan Senderek;Javier Benitez;Javier Corral De La Calle;Jordi Serra;José Mª Millán;Jose segovia;Juan Ramon Gimeno Blanes;Judith Armstrong;Koksal Ozgul;Laura Vilarinho;Lluis Montoliu;Manuel Posada;Maria Antonietta Mencarelli;Marina Mora;Paola Bianchi;Pavel Seeman;Perry M. Elliott;Alessandra Ferlini;Alexis Brice;Brunhilde Wirth;Francesco Muntoni;Mike Hanna;Sarah Tabrizi;Thomas Klockgether;Vincent Timmerman;Volker Straub;Semra Hiz Kurul;Yavuz Oktay;Serdal Gungor;Ahmet Yaramis;Uluc Yis;Alfons Macaya;Antonia Ribes;Aurora Pujol;Conxi Lázaro;Daniel Grinberg;Eduardo Tizzano;Francesc Cardellach;Francesc Palau;Montse Milà;Pia Gallano;Rafael Artuch;Ramon Martí Seves;Gonzalo Villanueva;Silvia Vidal;Gloria Garrabou;Susanna Balcells;Roser Urreizti;Estrella López;Ivon Cuscó;Irene Valenzuela;Maria Sabater.

2020-01-01

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	Data di pubblicazione
	
			2020
		
	Status di pubblicazione
	
			Pubblicato
		
	Rilevanza
	
			Rilevanza internazionale
		
	Tipo
	
			Articolo
		
	Referee
	
			Esperti anonimi
		
	Settore disciplinare dell'articolo
	
			Settore MED/03 - GENETICA MEDICA
		
	Lingua del contenuto
	
			English
		
	Impact Factor ISI
	
			Con Impact Factor ISI
		
	Citazione
	
			L, M., S, L., A, P., D, P., E, M., G, B., et al. (2020). Improved diagnosis of rare disease patients through systematic detection of runs of homozygosity. THE JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS, 22(9), 1205-1215.
		
	Tutti gli autori
	
			L, M; S, L; A, P; D, P; E, M; G, B; R, T; R, H; L, P; O, R; Ommen GJ, V; A, L; S, B; GPAP and URD-Cat data contributors Alessandra Renieri, R; Dursun, A; Matilla- Duenas, A; Cormand, B; Rivolta, C; Ayuso, C; Espinós, C; Scerri, C; Yalnizoglu, D; Soler, D; Morava, E; Barbetti, F; Forzano, F; Mari, F; Muntoni, F; Tort, F; James Houlden, H; Tejada, I; Senderek, J; Benitez, J; Corral De La Calle, J; Serra, J; Mª Millán, J; Segovia, J; Ramon Gimeno Blanes, J; Armstrong, J; Ozgul, K; Vilarinho, L; Montoliu, L; Posada, M; Antonietta Mencarelli, M; Mora, M; Bianchi, P; Seeman, P; Elliott, Pm; Ferlini, A; Brice, A; Wirth, B; Muntoni, F; Hanna, M; Tabrizi, S; Klockgether, T; Timmerman, V; Straub, V; Hiz Kurul, S; Oktay, Y; Gungor, S; Yaramis, A; Yis, U; Macaya, A; Ribes, A; Pujol, A; Lázaro, C; Grinberg, D; Tizzano, E; Cardellach, F; Palau, F; Milà, M; Gallano, P; Artuch, R; Martí Seves, R; Villanueva, G; Vidal, S; Garrabou, G; Balcells, S; Urreizti, R; López, E; Cuscó, I; Valenzuela, I; Sabater., M
		
	Tipologia
	
			Articolo su rivista
		
	Appare nelle tipologie:
	
			01 - Articolo su rivista

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