Deletion of REXO1L1 locus in a patient with malabsorption syndrome, growth retardation, and dysmorphic features: A novel recognizable microdeletion syndrome?

D'Apice, MR; Novelli, A; di Masi, A; Biancolella, M; Antoccia, A; Gullotta, F; Licata, N; Minella, D; Testa, B; Nardone, A; Palmieri, G; Calabrese, E; Biancone, L; Tanzarella, C; Frontali, M; Sangiuolo, FC; Novelli, G; Pallone, F

doi:10.1186/s12881-015-0164-3

Copy number variations (CNVs) can contribute to genetic variation among individuals and/or have a significant influence in causing diseases. Many studies consider new CNVs' effects on protein family evolution giving rise to gene duplicates or losses. "Unsuccessful" duplicates that remain in the genome as pseudogenes often exhibit functional roles. So, changes in gene and pseudogene number may contribute to development or act as susceptibility alleles of diseases.

D'Apice, M.R., Novelli, A., di Masi, A., Biancolella, M., Antoccia, A., Gullotta, F., et al. (2015). Deletion of REXO1L1 locus in a patient with malabsorption syndrome, growth retardation, and dysmorphic features: A novel recognizable microdeletion syndrome?. BMC MEDICAL GENETICS, 16(1), 1 [10.1186/s12881-015-0164-3].

Tipologia:	Articolo su rivista
Citazione:	D'Apice, M.R., Novelli, A., di Masi, A., Biancolella, M., Antoccia, A., Gullotta, F., et al. (2015). Deletion of REXO1L1 locus in a patient with malabsorption syndrome, growth retardation, and dysmorphic features: A novel recognizable microdeletion syndrome?. BMC MEDICAL GENETICS, 16(1), 1 [10.1186/s12881-015-0164-3].
IF:	Con Impact Factor ISI
Lingua:	English
Settore Scientifico Disciplinare:	Settore MED/03 - Genetica Medica
Revisione (peer review):	Esperti anonimi
Tipo:	Articolo
Rilevanza:	Rilevanza internazionale
Digital Object Identifier (DOI):	http://dx.doi.org/10.1186/s12881-015-0164-3
Stato di pubblicazione:	Pubblicato
Data di pubblicazione:	2015
Titolo:	Deletion of REXO1L1 locus in a patient with malabsorption syndrome, growth retardation, and dysmorphic features: A novel recognizable microdeletion syndrome?
Autori:	D'APICE, MARIA ROSARIA Novelli, A di Masi, A BIANCOLELLA, MICHELA Antoccia, A GULLOTTA, FRANCESCA Licata, N MINELLA, DANIELA TESTA, BARBARA Nardone, A PALMIERI, GIAMPIERO CALABRESE, EMMA BIANCONE, LIVIA Tanzarella, C FRONTALI, MARINA SANGIUOLO, FEDERICA CARLA NOVELLI, GIUSEPPE PALLONE, FRANCESCO mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Autori:	D'Apice, MR; Novelli, A; di Masi, A; Biancolella, M; Antoccia, A; Gullotta, F; Licata, N; Minella, D; Testa, B; Nardone, A; Palmieri, G; Calabrese, E; Biancone, L; Tanzarella, C; Frontali, M; Sangiuolo, FC; Novelli, G; Pallone, F
Appare nelle tipologie:	01 - Articolo su rivista

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