FRONTALI, MARINA

FRONTALI, MARINA  

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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) Tipo File
9-gen-2014 A shared haplotype for dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) in Italian families testifies of the recent introduction of the mutation Veneziano, L; Mantuano, E; Catalli, C; Gellera, C; Durr, A; Romano, S; Spadaro, M; Frontali, M; Novelletto, A Articolo su rivista
1-gen-2013 Candidate glutamatergic and dopaminergic pathway gene variants do not influence Huntington's disease motor onset Ramos, Em; Latourelle, Jc; Gillis, T; Mysore, Js; Squitieri, F; Di Pardo, A; Di Donato, S; Gellera, C; Hayden, Mr; Morrison, Pj; Nance, M; Ross, Ca; Margolis, Rl; Gomez-Tortosa, E; Ayuso, C; Suchowersky, O; Trent, Rj; Mccusker, E; Novelletto, A; Frontali, M; Jones, R; Ashizawa, T; Frank, S; Saint-Hilaire, M-; Hersch, Sm; Rosas, Hd; Lucente, D; Harrison, Mb; Zanko, A; Abramson, Rk; Marder, K; Gusella, Jf; Lee, J-; Alonso, I; Sequeiros, J; Myers, Rh; Macdonald, Me Articolo su rivista
1-gen-2015 Deletion of REXO1L1 locus in a patient with malabsorption syndrome, growth retardation, and dysmorphic features: A novel recognizable microdeletion syndrome? D'Apice, Mr; Novelli, A; di Masi, A; Biancolella, M; Antoccia, A; Gullotta, F; Licata, N; Minella, D; Testa, B; Nardone, A; Palmieri, G; Calabrese, E; Biancone, L; Tanzarella, C; Frontali, M; Sangiuolo, Fc; Novelli, G; Pallone, F Articolo su rivista
1-gen-2006 Esperienza di consulenza genetica e comunicazione diagnostica nelle patologie neuromuscolari Jacopini, G; Zinzi, P; Bengala, M; Salmaso, D; Novelli, G; Frontali, M Articolo su rivista
1-gen-2020 Frataxin deficiency in Friedreich’s ataxia is associated with reduced levels of HAX-1, a regulator of cardiomyocyte death and survival Tiano, F; Amati, F; Cherubini, F; Morini, E; Vancheri, C; Maletta, S; Fortuni, S; Serio, D; Quatrana, A; Luffarelli, R; Benini, M; Alfedi, G; Panarello, L; Rufini, A; Toschi, N; Frontali, M; Romano, S; Marcotulli, C; Casali, C; Gioiosa, S; Mariotti, C; Mongelli, A; Fichera, M; Condò, I; Novelli, G; Testi, R; Malisan, F Articolo su rivista
1-gen-2016 Rhabdoid tumor predisposition syndrome caused by SMARCB1 constitutional deletion: prenatal detection of new case of recurrence in siblings due to gonadal mosaicism Gigante, L; Paganini, I; Frontali, M; Ciabattoni, S; Sangiuolo, Fc; Papi, L Articolo su rivista