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PS1 mutations are associated with classic Alzheimer's disease (AD); however, some families develop AD and spastic paraplegia (SP) with brain pathology characterized by Abeta cotton wool plaques. The authors report a variant AD family with the E280Q PS1 mutation. The fact that the same PS1 mutation can be found in patients with either variant or classic AD argues in favor of the presence of a genetic modifier. The authors have excluded that this modifier effect originates from coding sequence variations in three SP genes or from a second mutation in the other AD genes.
Rogaeva, E., Bergeron, C., Sato, C., Moliaka, I., Kawarai, T., Toulina, A., et al. (2003). PS1 Alzheimer's disease family with spastic paraplegia: the search for a gene modifier. NEUROLOGY, 61(7), 1005-1007.
PS1 Alzheimer's disease family with spastic paraplegia: the search for a gene modifier
Rogaeva, E;Bergeron, C;Sato, C;Moliaka, I;Kawarai, T;Toulina, A;Song, Y;Kolesnikova, T;ORLACCHIO, ANTONIO;BERNARDI, GIORGIO;St George Hyslop, P.
2003-10-14
Abstract
PS1 mutations are associated with classic Alzheimer's disease (AD); however, some families develop AD and spastic paraplegia (SP) with brain pathology characterized by Abeta cotton wool plaques. The authors report a variant AD family with the E280Q PS1 mutation. The fact that the same PS1 mutation can be found in patients with either variant or classic AD argues in favor of the presence of a genetic modifier. The authors have excluded that this modifier effect originates from coding sequence variations in three SP genes or from a second mutation in the other AD genes.
Rogaeva, E., Bergeron, C., Sato, C., Moliaka, I., Kawarai, T., Toulina, A., et al. (2003). PS1 Alzheimer's disease family with spastic paraplegia: the search for a gene modifier. NEUROLOGY, 61(7), 1005-1007.
Rogaeva, E; Bergeron, C; Sato, C; Moliaka, I; Kawarai, T; Toulina, A; Song, Y; Kolesnikova, T; Orlacchio, A; Bernardi, G; St George Hyslop, P
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
