I difetti primitivi dei fagociti: dal sospetto diagnostico alla terapia.

Il panorama dei difetti congeniti dell’immunità innata e in particolare dei fagociti, si è arricchito negli ultimi anni di nuove importanti conoscenze sotto il profilo della fisiopatologia e della caratterizzazione molecolare di tali malattie. Questi progressi hanno anche portato alla identificazione di difetti fagocitari caratterizzati da una suscettibilità selettiva verso infezioni sostenute da un gruppo limitato di patogeni o da un solo agente infettivo. D’altro canto la creazione di registri nazionali di malattia, come quello delle Neutropenie e della Malattia Granulomatosa Cronica, hanno consentito di comprendere meglio la storia naturale di queste immunodeficienze e di prospettare nuove e più accurate metodologie di approccio diagnostico e terapeutico. Scopo di questo lavoro è di illustrare tali novità e di fornire alcune indicazioni per il sospetto diagnostico e la gestione integrata di questi bambini tra centro specialistico e pediatra di famiglia.