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Analysis of 78 Huntington's disease (HD) chromosomes with multi-allele markers revealed 26 different haplotypes, suggesting a variety of independent HD mutations. The most frequent haplotype, accounting for about one third of disease chromosomes, suggests that the disease gene is between D4S182 and D4S180. However, the paucity of an expected class of chromosomes that can be related to this major haplotype by assuming single crossovers may reflect the operation of other mechanisms in creating haplotype diverstiy. Some of these mechanisms sustain alternative scenarios that do not require a multiple mutational origin for HD and/or its positioning between D4S182 and DAS180.
Macdonald, M.e., Novelletto, A., Lin, C., Tagle, D., Barnes, G., Bates, G., et al. (1992). The Huntington's disease candidate region exhibits many different haplotypes. NATURE GENETICS, 1(2), 99-103.
The Huntington's disease candidate region exhibits many different haplotypes
MacDonald M. E.;NOVELLETTO, ANDREA;Lin C.;Tagle D.;Barnes G.;Bates G.;Taylor S.;Allitto B.;Altherr M.;Myers R.;Lehrach H.;Collins F. S.;Wasmuth J. J.;Frontali M.;Gusella J. F.
1992-01-01
Abstract
Analysis of 78 Huntington's disease (HD) chromosomes with multi-allele markers revealed 26 different haplotypes, suggesting a variety of independent HD mutations. The most frequent haplotype, accounting for about one third of disease chromosomes, suggests that the disease gene is between D4S182 and D4S180. However, the paucity of an expected class of chromosomes that can be related to this major haplotype by assuming single crossovers may reflect the operation of other mechanisms in creating haplotype diverstiy. Some of these mechanisms sustain alternative scenarios that do not require a multiple mutational origin for HD and/or its positioning between D4S182 and DAS180.
Macdonald, M.e., Novelletto, A., Lin, C., Tagle, D., Barnes, G., Bates, G., et al. (1992). The Huntington's disease candidate region exhibits many different haplotypes. NATURE GENETICS, 1(2), 99-103.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2021-2023 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
