Un neonato normale ha il 5-15% di probabilità di sviluppare atopia se la storia familiare è negativa, il 25-35% se un fratello è affetto, il 20-40% se un genitore è affetto, il 40-60% se sono affetti entrambi, il 50-80% se entrambi i genitori presentano la stessa forma clinica. I bambini con familiarità positiva ammalano precocemente e hanno una sintomatologia grave quanto più sono affini (nel grado di parentela) al familiare affetto e quanto più grave è in quest’ultimo l’espressione della malattia. A dispetto di dati apparentemente suggestivi, la genetica dell’atopia è complessa. Non si conosce il modello di trasmissione, il numero e la sequenza dei geni coinvolti, il loro grado di penetranza ed espressività e le eventuali interazioni tra geni. Inoltre per spiegare l’incrementato rischio di atopia nei bambini nati da madri atopiche sono prospettate diverse ipotesi, tra le quali l’interazione immunologica tra madre e figlio durante la vita intrauterina e l’imprinting genetico. La regolazione della risposta ad allergeni ambientali è regolata da due meccanismi principali, non-antigene specifico e antigene specifico. Si possono distinguere due linee principali nello studio della genetica dell’atopia: quella diretta all’identificazione di geni “aspecifici” che controllano il livello di IgE totali e la fase finale dell’infiammazione e quella diretta allo studio di fattori genetici “specifici” che, in collaborazione con il sistema HLA, controllano la produzione di IgE specifiche. L’analisi della segregazione, gli studi di associazione e gli studi di linkage analysis (genome-wide scans) sono le principali metodiche di analisi per lo studio genetico delle malattie allergiche.

Bottini, N., Gloria Bottini, F., Greco, E., De Risi, E., DE NARDO, D., Fontana, L. (2008). Genetica dell’atopia. In Allergologia Oggi (pp. 31-49). SIAIC.

Genetica dell’atopia

GRECO, ELISABETTA;DE NARDO, DOMENICO;FONTANA, LUIGI
2008

Abstract

Un neonato normale ha il 5-15% di probabilità di sviluppare atopia se la storia familiare è negativa, il 25-35% se un fratello è affetto, il 20-40% se un genitore è affetto, il 40-60% se sono affetti entrambi, il 50-80% se entrambi i genitori presentano la stessa forma clinica. I bambini con familiarità positiva ammalano precocemente e hanno una sintomatologia grave quanto più sono affini (nel grado di parentela) al familiare affetto e quanto più grave è in quest’ultimo l’espressione della malattia. A dispetto di dati apparentemente suggestivi, la genetica dell’atopia è complessa. Non si conosce il modello di trasmissione, il numero e la sequenza dei geni coinvolti, il loro grado di penetranza ed espressività e le eventuali interazioni tra geni. Inoltre per spiegare l’incrementato rischio di atopia nei bambini nati da madri atopiche sono prospettate diverse ipotesi, tra le quali l’interazione immunologica tra madre e figlio durante la vita intrauterina e l’imprinting genetico. La regolazione della risposta ad allergeni ambientali è regolata da due meccanismi principali, non-antigene specifico e antigene specifico. Si possono distinguere due linee principali nello studio della genetica dell’atopia: quella diretta all’identificazione di geni “aspecifici” che controllano il livello di IgE totali e la fase finale dell’infiammazione e quella diretta allo studio di fattori genetici “specifici” che, in collaborazione con il sistema HLA, controllano la produzione di IgE specifiche. L’analisi della segregazione, gli studi di associazione e gli studi di linkage analysis (genome-wide scans) sono le principali metodiche di analisi per lo studio genetico delle malattie allergiche.
Settore MED/09 - Medicina Interna
Italian
Rilevanza nazionale
Capitolo o saggio
allergia, asma, atopia, genetica
Bottini, N., Gloria Bottini, F., Greco, E., De Risi, E., DE NARDO, D., Fontana, L. (2008). Genetica dell’atopia. In Allergologia Oggi (pp. 31-49). SIAIC.
Bottini, N; Gloria Bottini, F; Greco, E; De Risi, E; DE NARDO, D; Fontana, L
Contributo in libro
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