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Atrial fibrillation (AF) is the most common heart rhythm abnormality and is a leading cause of heart failure and stroke. This large-scale meta-analysis of genome-wide association studies increased the power to detect single-nucleotide variant associations and found more than 350 AF-associated genetic loci. We identified candidate genes related to muscle contractility, cardiac muscle development and cell-cell communication at 139 loci. Furthermore, we assayed chromatin accessibility using assay for transposase-accessible chromatin with sequencing and histone H3 lysine 4 trimethylation in stem cell-derived atrial cardiomyocytes. We observed a marked increase in chromatin accessibility for our sentinel variants and prioritized genes in atrial cardiomyocytes. Finally, a polygenic risk score (PRS) based on our updated effect estimates improved AF risk prediction compared to the CHARGE-AF clinical risk score and a previously reported PRS for AF. The doubling of known risk loci will facilitate a greater understanding of the pathways underlying AF.
Roselli, C., Surakka, I., Olesen, M.s., Sveinbjornsson, G., Marston, N.a., Choi, S.h., et al. (2025). Meta-analysis of genome-wide associations and polygenic risk prediction for atrial fibrillation in more than 180,000 cases. NATURE GENETICS, 57(3), 539-547 [10.1038/s41588-024-02072-3].
Meta-analysis of genome-wide associations and polygenic risk prediction for atrial fibrillation in more than 180,000 cases
Roselli C.;Surakka I.;Olesen M. S.;Sveinbjornsson G.;Marston N. A.;Choi S. H.;Holm H.;Chaffin M.;Gudbjartsson D.;Hill M. C.;Aegisdottir H.;Albert C. M.;Alonso A.;Anderson C. D.;Arking D. E.;Arnar D. O.;Barnard J.;Benjamin E. J.;Braunwald E.;Brumpton B.;Campbell A.;Chami N.;Chasman D. I.;Cho K.;Choi E. K.;Christophersen I. E.;Chung M. K.;Conen D.;Crijns H. J.;Cutler M. J.;Czuba T.;Damrauer S. M.;Dichgans M.;Dörr M.;Dudink E.;Duong T. V.;Erikstrup C.;Esko T.;Fatkin D.;Faul J. D.;Ferreira M.;Freitag D. F.;Ganesh S. K.;Gaziano J. M.;Geelhoed B.;Ghouse J.;Gieger C.;Giulianini F.;Graham S. E.;Gudnason V.;Guo X.;Haggerty C.;Hayward C.;Heckbert S. R.;Hveem K.;Ito K.;Johnson R.;Jukema J. W.;Jurgens S. J.;Kääb S.;Kane J. P.;Kany S.;Kardia S. L. R.;Kavousi M.;Khurshid S.;Kamanu F. K.;Kirchhof P.;Kleber M. E.;Knight S.;Komuro I.;Krieger J. E.;Launer L. J.;Li D.;Lin H.;Lin H. J.;Loos R. J. F.;Lotta L.;Lubitz S. A.;Lunetta K. L.;Macfarlane P. W.;Magnusson P. K. E.;Malik R.;Mantineo H.;Marcus G. M.;März W.;McManus D. D.;Melander O.;Melloni G. E. M.;Meyre P. B.;Miyazawa K.;Mohanty S.;Monfort L. M.;Müller-Nurasyid M.;Nafissi N. A.;Natale A.;Nazarian S.;Ostrowski S. R.;Pak H. N.;Pang S.;Pedersen O. B.
2025-01-01
Abstract
Atrial fibrillation (AF) is the most common heart rhythm abnormality and is a leading cause of heart failure and stroke. This large-scale meta-analysis of genome-wide association studies increased the power to detect single-nucleotide variant associations and found more than 350 AF-associated genetic loci. We identified candidate genes related to muscle contractility, cardiac muscle development and cell-cell communication at 139 loci. Furthermore, we assayed chromatin accessibility using assay for transposase-accessible chromatin with sequencing and histone H3 lysine 4 trimethylation in stem cell-derived atrial cardiomyocytes. We observed a marked increase in chromatin accessibility for our sentinel variants and prioritized genes in atrial cardiomyocytes. Finally, a polygenic risk score (PRS) based on our updated effect estimates improved AF risk prediction compared to the CHARGE-AF clinical risk score and a previously reported PRS for AF. The doubling of known risk loci will facilitate a greater understanding of the pathways underlying AF.
Roselli, C., Surakka, I., Olesen, M.s., Sveinbjornsson, G., Marston, N.a., Choi, S.h., et al. (2025). Meta-analysis of genome-wide associations and polygenic risk prediction for atrial fibrillation in more than 180,000 cases. NATURE GENETICS, 57(3), 539-547 [10.1038/s41588-024-02072-3].
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
