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Acute myeloid leukemia (AML) is a hematological malignancy with an undefined heritable risk. Here we perform a meta-analysis of three genome-wide association studies, with replication in a fourth study, incorporating a total of 4018 AML cases and 10488 controls. We identify a genome-wide significant risk locus for AML at 11q13.2 (rs4930561; P = 2.15 x 10(-8); KMT5B). We also identify a genome-wide significant risk locus for the cytogenetically normal AML sub-group (N = 1287) at 6p21.32 (rs3916765; P = 1.51 x 10(-10); HLA). Our results inform on AML etiology and identify putative functional genes operating in histone methylation (KMT5B) and immune function (HLA).Genome wide association studies in cancer are used to understand the heritable genetic contribution to disease risk. Here, the authors perform a genome wide association study in European patients with acute myeloid leukemia and identify loci associated with risk of developing the disease.
Lin, W., Fordham, S.e., Hungate, E., Sunter, N.j., Elstob, C., Xu, Y., et al. (2021). Genome-wide association study identifies susceptibility loci for acute myeloid leukemia. NATURE COMMUNICATIONS, 12(1), 6233 [10.1038/s41467-021-26551-x].
Genome-wide association study identifies susceptibility loci for acute myeloid leukemia
Lin, Wei-Yu;Fordham, Sarah E;Hungate, Eric;Sunter, Nicola J;Elstob, Claire;Xu, Yaobo;Park, Catherine;Quante, Anne;Strauch, Konstantin;Gieger, Christian;Skol, Andrew;Rahman, Thahira;Sucheston-Campbell, Lara;Wang, Junke;Hahn, Theresa;Clay-Gilmour, Alyssa I;Jones, Gail L;Marr, Helen J;Jackson, Graham H;Menne, Tobias;Collin, Mathew;Ivey, Adam;Hills, Robert K;Burnett, Alan K;Russell, Nigel H;Fitzgibbon, Jude;Larson, Richard A;Le Beau, Michelle M;Stock, Wendy;Heidenreich, Olaf;Alharbi, Abrar;Allsup, David J;Houlston, Richard S;Norden, Jean;Dickinson, Anne M;Douglas, Elisabeth;Lendrem, Clare;Daly, Ann K;Palm, Louise;Piechocki, Kim;Jeffries, Sally;Bornhäuser, Martin;Röllig, Christoph;Altmann, Heidi;Ruhnke, Leo;Kunadt, Desiree;Wagenführ, Lisa;Cordell, Heather J;Darlay, Rebecca;Andersen, Mette K;Fontana, Maria C;Martinelli, Giovanni;Marconi, Giovani;Sanz, Miguel A;Cervera, José;Gómez-Seguí, Inés;Cluzeau, Thomas;Moreilhon, Chimène;Raynaud, Sophie;Sill, Heinz;Voso, Maria Teresa;Lo-Coco, Francesco;Dombret, Hervé;Cheok, Meyling;Preudhomme, Claude;Gale, Rosemary E;Linch, David;Gaal-Wesinger, Julia;Masszi, Andras;Nowak, Daniel;Hofmann, Wolf-Karsten;Gilkes, Amanda;Porkka, Kimmo;Milosevic Feenstra, Jelena D;Kralovics, Robert;Grimwade, David;Meggendorfer, Manja;Haferlach, Torsten;Krizsán, Szilvia;Bödör, Csaba;Stölzel, Friedrich;Onel, Kenan;Allan, James M
2021-01-01
Abstract
Acute myeloid leukemia (AML) is a hematological malignancy with an undefined heritable risk. Here we perform a meta-analysis of three genome-wide association studies, with replication in a fourth study, incorporating a total of 4018 AML cases and 10488 controls. We identify a genome-wide significant risk locus for AML at 11q13.2 (rs4930561; P = 2.15 x 10(-8); KMT5B). We also identify a genome-wide significant risk locus for the cytogenetically normal AML sub-group (N = 1287) at 6p21.32 (rs3916765; P = 1.51 x 10(-10); HLA). Our results inform on AML etiology and identify putative functional genes operating in histone methylation (KMT5B) and immune function (HLA).Genome wide association studies in cancer are used to understand the heritable genetic contribution to disease risk. Here, the authors perform a genome wide association study in European patients with acute myeloid leukemia and identify loci associated with risk of developing the disease.
Aldehyde Reductase Case-Control Studies Genetic Predisposition to Disease Genome-Wide Association Study Genotype HLA Antigens Humans Leukemia, Myeloid, Acute Middle Aged Reproducibility of Results Whites Polymorphism, Single Nucleotide
Lin, W., Fordham, S.e., Hungate, E., Sunter, N.j., Elstob, C., Xu, Y., et al. (2021). Genome-wide association study identifies susceptibility loci for acute myeloid leukemia. NATURE COMMUNICATIONS, 12(1), 6233 [10.1038/s41467-021-26551-x].
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Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.