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We describe a Japanese family in which inheritance of a novel mutation p.A100T in SPG6 resulted in an autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia (ADHSP). Clinical investigation showed a pure form of HSP. Our study demonstrates further allelic heterogeneity of SPG6.
Kaneko, S., Kawarai, T., Yip, E., Salehi Rad, S., Sato, C., Orlacchio, A., et al. (2006). Novel SPG6 mutation p.A100T in a Japanese family with autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia. MOVEMENT DISORDERS, 21(9), 1531-1533 [10.1002/mds.21005].
Novel SPG6 mutation p.A100T in a Japanese family with autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia
We describe a Japanese family in which inheritance of a novel mutation p.A100T in SPG6 resulted in an autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia (ADHSP). Clinical investigation showed a pure form of HSP. Our study demonstrates further allelic heterogeneity of SPG6.
Protein Structure, Secondary; DNA Mutational Analysis; Humans; Neurologic Examination; Membrane Proteins; Polymerase Chain Reaction; Alleles; Heterozygote Detection; Polymorphism, Restriction Fragment Length; Spastic Paraplegia, Hereditary; Adult; Protein Structure, Tertiary; Amino Acid Substitution; Male
Kaneko, S., Kawarai, T., Yip, E., Salehi Rad, S., Sato, C., Orlacchio, A., et al. (2006). Novel SPG6 mutation p.A100T in a Japanese family with autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia. MOVEMENT DISORDERS, 21(9), 1531-1533 [10.1002/mds.21005].
Kaneko, S; Kawarai, T; Yip, E; Salehi Rad, S; Sato, C; Orlacchio, A; Bernardi, G; Liang, Y; Hasegawa, H; Rogaeva, E; St George Hyslop, P
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/2108/28308
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
