Isolated macrodactyly of the foot: a review

Among the diseases of the locomotor system present at birth, isolated macrodactyly is one of the rarest. On its pathogenesis, researchers are increasing persuaded about a genetic base like mosaicism type. True macrodactyly occurs with the increase in size of all the tissues of the affectedtoe. The diagnosis must exclude other types of diseases that lead to the uncontrolled growth of individual tissues and the choice of surgical treatment must consider the patient’s age and the injury features. The authors outline the most common guidelines dictated by the experiences reported in the literature

Tra le affezioni dell’apparato locomotore presenti alla nascita la macrodattilia isolata rappresenta una delle più rare. Alla base della sua insorgenza c’è sempre più la convinzione di una base genetica ricollegabile a mutazioni somatiche con distribuzione a mosaico. La vera macrodattilia si presenta con l’incremento delle dimensioni di tutti i tessuti che costituiscono il dito colpito. La diagnosi deve escludere altri tipi di affezioni che comportano la crescita incontrollata di singoli tessuti e la scelta del trattamento chirurgico deve tener conto dell’età del paziente e del tipo di lesione. Gli autori delineano gli orientamenti terapeutici più comuni dettati dalle esperienze riportate in letteratura.