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To investigate mitophagy in 5 patients with severe dominantly inherited optic atrophy (DOA), caused by depletion of OPA1 (a protein that is essential for mitochondrial fusion), compared with healthy controls.
Liao, C., Ashley, N., Diot, A., Morten, K., Phadwal, K., Williams, A., et al. (2017). Dysregulated mitophagy and mitochondrial organization in optic atrophy due to OPA1 mutations. NEUROLOGY, 88(2), 131-142 [10.1212/WNL.0000000000003491].
Dysregulated mitophagy and mitochondrial organization in optic atrophy due to OPA1 mutations
Liao, Chunyan;Ashley, Neil;Diot, Alan;Morten, Karl;Phadwal, Kanchan;Williams, Andrew;Fearnley, Ian;Rosser, Lyndon;Lowndes, Jo;Fratter, Carl;Ferguson, David J P;Vay, Laura;Quaghebeur, Gerardine;Moroni, Isabella;Bianchi, Stefania;Lamperti, Costanza;Downes, Susan M;Sitarz, Kamil S;Flannery, Padraig J;Carver, Janet;Dombi, Eszter;East, Daniel;Laura, Matilde;Reilly, Mary M;Mortiboys, Heather;Prevo, Remko;Campanella, Michelangelo;Daniels, Matthew J;Zeviani, Massimo;Yu-Wai-Man, Patrick;Simon, Anna Katharina;Votruba, Marcela;Poulton, Joanna
2017-01-10
Abstract
To investigate mitophagy in 5 patients with severe dominantly inherited optic atrophy (DOA), caused by depletion of OPA1 (a protein that is essential for mitochondrial fusion), compared with healthy controls.
Antioxidants Cognition Disorders DNA Mutational Analysis DNA, Mitochondrial Family Health Female Fibroblasts GTP Phosphohydrolases Humans Male Membrane Potential, Mitochondrial Mitochondrial Proteins Mitophagy Mutation Optic Atrophy Pedigree Protein Kinases RNA, Small Interfering Transfection Ubiquinone Ubiquitin-Protein Ligases
Cells, Cultured
Liao, C., Ashley, N., Diot, A., Morten, K., Phadwal, K., Williams, A., et al. (2017). Dysregulated mitophagy and mitochondrial organization in optic atrophy due to OPA1 mutations. NEUROLOGY, 88(2), 131-142 [10.1212/WNL.0000000000003491].
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
