Malattia policistica epidermica ereditaria. Problemi nosografici e diagnostici

Hereditary epidermal polycystic disease. Nosographical and diagnostic problems. A biopsy revealed a typical epiderrnal cyst in a patient with multiple subcutaneous nodules. Her father displayed similar lesions: one of them had been previously removed and diagnosed as sebaceous cyst. These findings led the Authors to consider a genetical relationship between the two cysts, as in the «hereditary epidermal polycystic disease» originally outlined by Sézary and Lévy-Coblentz (1931). Theories of pathogenesis include a developmental error (suggested in this patient by an associated urinary malformation) and the influence of endocrine factors. Such patients should be examined at regular intervals for an early detection of possible complications, including malignant degeneration of the cysts. Moreover, multiple skin cysts may occur as part of complex hereditary syndromes (Gardner’s syndrome, basal cell naevus syndrome) characterized by multisystemic lesions which worsen the prognosis.

In una paziente affetta da tumefazioni sottocutanee multiple, l’esame istologico di una delle formazioni ha rivelato una tipica cisti epidermoide. Il riscontro di tumefazioni analoghe nel padre, con un precedente reperto bioptico di cisti sebacea, ha indotto a considerare una correlazione genetica tra le due forme cistiche, nel senso della «malattia policistica epidermica ereditaria» di Sézary e Lévy-Coblentz (1931). Riguardo all’eziopatogenesi dell’affezione, viene segnalata la sua probabile natura disontogenetica (sottolineata nel caso in esame dalla concomitanza di una malformazione delle vie urinarie), unitamente all’intervento di fattori endocrini. È necessario seguire nel tempo i pazienti in considerazione di possibili complicanze (tra cui la pur rara cancerizzazione delle cisti) e di alcune sindromi ereditarie complesse (sindrome di Gardner, sindrome del nevo basocellulare), delle quali le cisti cutanee multiple possono costituire una componente manifesta associata a lesioni polisistemiche che condizionano la prognosi.