Maroofian, R., Murdocca, M., Rezaei-Delui, H., Nekooei, A., Mojarad, M., Sangiuolo, F., et al. (2018). A novel in-frame deletion in ZMPSTE24 is associated with autosomal recessive acrogeria (Gottron type) in an extended consanguineous family. CLINICAL DYSMORPHOLOGY, 27(3), 88-90 [10.1097/MCD.0000000000000220].

A novel in-frame deletion in ZMPSTE24 is associated with autosomal recessive acrogeria (Gottron type) in an extended consanguineous family

Murdocca M.;Sangiuolo F.;Novelli G.;D'Apice M. R.
2018-01-01

2018
Pubblicato
Rilevanza internazionale
Articolo
Esperti anonimi
Settore MED/03 - GENETICA MEDICA
English
Adult; Consanguinity; Family; Female; Gene Deletion; Genes, Recessive; Humans; Iran; Lamin Type A; Male; Membrane Proteins; Metalloendopeptidases; Pedigree; Progeria
Maroofian, R., Murdocca, M., Rezaei-Delui, H., Nekooei, A., Mojarad, M., Sangiuolo, F., et al. (2018). A novel in-frame deletion in ZMPSTE24 is associated with autosomal recessive acrogeria (Gottron type) in an extended consanguineous family. CLINICAL DYSMORPHOLOGY, 27(3), 88-90 [10.1097/MCD.0000000000000220].
Maroofian, R; Murdocca, M; Rezaei-Delui, H; Nekooei, A; Mojarad, M; Sangiuolo, F; Novelli, G; Superti-Furga, A; D'Apice, Mr
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