Ruolo del polimorfismo genetico della MTHFR nella predizione del rischio di patologie non trasmissibili

Alla luce di recenti studi che considerano l’iperomocisteinemia un fattore di rischio per l’osteoporosi e malattie cardiovascolari, questa tesi si propone in primo luogo, di esaminare l’impatto del polimorfismo C677T sulla composizione corporea; ed in secondo luogo confrontare le variazioni di alcuni valori ematochimici, utili per l’identificazione dello stato infiammatorio cardiovascolare tra soggetti portatori e non portatori della mutazione. L’intera popolazione di studio, costituita da 389 soggetti, di ambo i sessi e di età compresa tra i 18 e i 75 anni, è stata sottoposta: - alla raccolta dei dati antropometrici (statura, peso, circonferenza vita, circonferenza fianchi, addome, collo e calcolo dell’indice di massa corporea); - all’analisi della composizione corporea attraverso la tecnica Dual Xray adsorptiometry (DXA); - all’analisi di caratterizzazione genetica per il polimorfismo C677T del gene MTHFR. Per quanto concerne la caratterizzazione genetica sono state compiute le seguenti tecniche di laboratorio: - Estrazione di DNA da saliva; - PCR (Polymerase Chain Reaction); - RFLP (Restriction fragment length polymorphism). Ai fini del secondo studio, riguardante il confronto delle variazioni ematochimiche, è stata elegibile solo una parte della popolazione costituita da 236 soggetti di cui 110 maschi e 136 femmine. Le analisi ematochimiche, condotte dai laboratori del “Policlinico di Roma Tor Vergata”, riportano esclusivamente i seguenti valori: colesterolo totale, colesterolo HDL, colesterolo LDL, trigliceridi, transaminasi Ast e transaminasi Alt. Questi valori sono stati sufficienti per effettuare il confronto della variazione dello stato infiammatorio cardiovascolare tra la popolazione portatrice e non portatrice della mutazione.