Aortopatia nella sindrome di Marfan

La Sindrome di Marfan è una malattia del tessuto connettivo causata da mutazioni del gene FBN-1 che codifica per la glicoproteina extracellulare fibrillina-1. L’elevato numero di mutazioni è responsabile della variabilità fenotipica osservata, ma l’aneurisma della radice dell’aorta toracica, con progressiva dissecazione e rottura, resta la principale causa di morte per questi pazienti. La struttura alterata della fibrillina-1 determina l’aortopatia Marfan microscopicamente caratterizzata da frammentazione e perdita delle fibre elastiche, accumulo di sostanza amorfa e deplezione cellulare. La fibrillina mutata è inoltre responsabile della iper espressione del TGF-β, di fattori profibrotici e dall’aumento delle metalloproteasi di matrice. L’obiettivo di questa tesi è ampliare ed approfondire, per meglio caratterizzare, le alterazioni cellulari, biomolecolari, istologiche e ultrastrutturali nell’aortopatia aneurismatica di pazienti con Sindrome di Marfan, rispetto a quelle di pazienti non-Marfan, sottoposti a intervento chirurgico presso il Policlinico Tor Vergata.