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EnglishAnderson-Fabry disease (AFD) is a rare X-linked lysosomal storage disease, caused by defects of the alpha-galactosidase A (GLA) gene. AFD can affect the heart, brain, kidney, eye, skin, peripheral nerves, and gastrointestinal tract. Cardiology (hypertrophic cardiomyopathy), neurology (cryptogenic stroke), and nephrology (end-stage renal failure) screening studies suggest the prevalence of GLA variants is 0.62%, with diagnosis confirmation in 0.12%.
Favalli, V., Disabella, E., Molinaro, M., Tagliani, M., Scarabotto, A., Serio, A., et al. (2016). Genetic Screening of Anderson-Fabry Disease in Probands Referred From Multispecialty Clinics. JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY, 68(10), 1037-1050.
| Tipologia: | Articolo su rivista | |
| Citazione: | Favalli, V., Disabella, E., Molinaro, M., Tagliani, M., Scarabotto, A., Serio, A., et al. (2016). Genetic Screening of Anderson-Fabry Disease in Probands Referred From Multispecialty Clinics. JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY, 68(10), 1037-1050. | |
| IF: | Con Impact Factor ISI | |
| Lingua: | English | |
| Settore Scientifico Disciplinare: | Settore MED/03 - Genetica Medica Settore MED/26 - Neurologia | |
| Revisione (peer review): | Esperti anonimi | |
| Tipo: | Articolo | |
| Rilevanza: | Rilevanza internazionale | |
| Digital Object Identifier (DOI): | http://dx.doi.org/10.1016/j.jacc.2016.05.090 | |
| Stato di pubblicazione: | Pubblicato | |
| Data di pubblicazione: | set-2016 | |
| Titolo: | Genetic Screening of Anderson-Fabry Disease in Probands Referred From Multispecialty Clinics | |
| Autori: | ||
| Autori: | Favalli, V; Disabella, E; Molinaro, M; Tagliani, M; Scarabotto, A; Serio, A; Grasso, M; Narula, N; Giorgianni, C; Caspani, C; Concardi, M; Agozzino, M; Giordano, C; Smirnova, A; Kodama, T; Giuliani, L; Antoniazzi, E; Borroni, R; Vassallo, C; Mangione, F; Scelsi, L; Ghio, S; Pellegrini, C; Zedde, M; Fancellu, L; Sechi, G; Ganau, A; Piga, S; Colucci, A; Concolino, D; Di Mascio, M; Toni, D; Diomedi, M; Rapezzi, C; Biagini, E; Marini, M; Rasura, M; Melis, M; Nucera, A; Guidetti, D; Mancuso, M; Scoditti, U; Cassini, P; Narula, J; Tavazzi, L; Arbustini, E | |
| Appare nelle tipologie: | 01 - Articolo su rivista |
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| File | Descrizione | Tipologia | Licenza | |
|---|---|---|---|---|
| 2016 Genetic Screening of Anderson-Fabry.pdf | Versione Editoriale (PDF) | Copyright dell'editore | Administrator Richiedi una copia |
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