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We present two patients with the full Williams syndrome (WS) phenotype carrying a smaller deletion than typically observed. The deleted region spans from the elastin gene to marker D7S1870. This observation narrows the minimal region of deletion in WS and suggests that the syntaxin 1A and frizzled genes are not responsible for the major features of this developmental disorder and provides important insight into understanding the genotype-phenotype correlation in WS.
Botta, A., Novelli, G., Mari, A., Novelli, A., Sabani, M., Korenberg, J., et al. (1999). Detection of an atypical 7q11.23 deletion in Williams syndrome patients which does not include the STX1A and FZD3 genes. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 36(6), 478-480.
Detection of an atypical 7q11.23 deletion in Williams syndrome patients which does not include the STX1A and FZD3 genes
We present two patients with the full Williams syndrome (WS) phenotype carrying a smaller deletion than typically observed. The deleted region spans from the elastin gene to marker D7S1870. This observation narrows the minimal region of deletion in WS and suggests that the syntaxin 1A and frizzled genes are not responsible for the major features of this developmental disorder and provides important insight into understanding the genotype-phenotype correlation in WS.
Botta, A., Novelli, G., Mari, A., Novelli, A., Sabani, M., Korenberg, J., et al. (1999). Detection of an atypical 7q11.23 deletion in Williams syndrome patients which does not include the STX1A and FZD3 genes. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 36(6), 478-480.
Botta, A; Novelli, G; Mari, A; Novelli, A; Sabani, M; Korenberg, J; Osborne, L; Digilio, M; Giannotti, A; Dallapiccola, B
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/2108/10994
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
