TERAPIE AVANZATE: LE SPERANZE DEL DOMANI

La mappatura del genoma umano e lo sviluppo di tecnologie per il sequenziamento dei geni hanno portato rapidamente ad una maggiore comprensione delle basi genetiche di molte malattie. I notevoli progressi tecnologici nel campo delle manipolazioni in vitro di cellule (isolamento, coltivazione, espansione, diffe-renziamento) e del trasferimento di materiale genetico da una cellula ad un’altra hanno consentito di sviluppare tecniche di ingegneria cellulare tramite le quali manipolare sia cellule staminali che cellule ad uno stadio di differenziamento terminale. Queste metodiche, applicate a cellule umane, lasciano presagire nuove opzioni terapeutiche per un’ampia gamma di patologie, trasformando e talora mettendo in discussione la nozione convenzionale di “medicina”. Il termine “terapie avanzate” fa riferimento a nuovi prodotti medicinali (Advanced Therapeutic Medicinal Products/ATMPs) che utilizzano geni (terapia genica), cellule (terapia cellulare) e tessuti (ingegneria tissutale) quali preparazioni farmaceutiche a scopo terapeutico o preventivo (ad esempio, se un difetto genetico evidenziato dall’analisi molecolare viene corretto prima che la patologia si manifesti in modo conclamato). Le distinzioni fra le categorie sono sottili ed occasionalmente alcuni prodotti potrebbero rientrare in più di una categoria. La produzione e sperimentazione di questi prodotti è strettamente regolata a livello internazionale. Tale regolamentazione impone criteri specifici atti a garantire in primo luogo la sicurezza del prodotto finale, poiché destinato alla somministrazione a pazienti, ma non secondariamente anche l’efficacia, poiché non è ritenuto etico sottoporre dei pazienti ad un trattamento che non abbia dato sufficiente prova di efficacia terapeutica.