MARCHIONNI, ENRICA

MARCHIONNI, ENRICA  

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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) Tipo File
1-gen-2023 Clinical and functional characterization of COL2A1 p.Gly444Ser variant: From a fetal phenotype to a previously undisclosed postnatal phenotype Marchionni, E; D'Apice, Mr; Lupo, V; Lattanzi, G; Mattioli, E; Lisignoli, G; Gabusi, E; Pepe, G; Helmer Citterich, M; Campione, E; Nardone, Am; Spitalieri, P; Pucci, N; Cocciadiferro, D; Picchi, E; Garaci, F; Novelli, A; Novelli, G Articolo su rivista
1-dic-2024 Donor selection for allogeneic hematopoietic cell transplant in a patient with JAK2 V617F primary myelofibrosis and SH2B3/LNK germline variant Ranucci, G; Page, C; Marchionni, E; Minotti, C; Silvestrini, G; Gastaldi, S; Pacitto, G; Cicconi, L; Biagi, A; Ferradini, V; Attardi, E; Novelli, G; Sangiuolo, F; Voso, Mt; Gurnari, C Articolo su rivista
27-gen-2023 DSP-related cardiomyopathy as a distinct clinical entity? Emerging evidence from an Italian cohort Di Lorenzo, F; Marchionni, E; Ferradini, V; Latini, A; Pezzoli, L; Martino, A; Romeo, F; Iorio, A; Bianchi, S; Iascone, M; Calo', L; Novelli, G; Mango, R; Sangiuolo, F Articolo su rivista
5-nov-2025 Unexpected genomic architecture in a sporadic case of C1-INH Hereditary Angioedema: the hidden heritability Marchionni, E; Mannucci, L; Di Tommaso, S; Nardone, Am; Albanese, M; Novelli, A; Sangiuolo, Fc; Triggianese, P; Novelli, G Articolo su rivista