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Data di pubblicazione Titolo Autore(i) Tipo File
1-gen-2006 Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: Clinical, biochemical and molecular characterization of a new patient with severe phenotype and a novel mutation [4] Blasi, P; Palmerio, F; Caldarola, S; Rizzo, C; Carrozzo, R; Gibson, Km; Novelletto, A; Deodato, F; Cappa, M; Dionisi_vici, C; Malaspina, P Articolo su rivista
1-gen-2006 SSADH variation in primates: Intra- and interspecific data on a gene with a potential role in human cognitive functions Blasi, P; Palmerio, F; Aiello, A; Rocchi, M; Malaspina, P; Novelletto, A Articolo su rivista
1-gen-2006 A human derived SSADH coding variant is replacing the ancestral allele shared with primates. Leone, O; Blasi, P; Palmerio, F; Kozlov, A; Malaspina, P; Novelletto, A Articolo su rivista
1-gen-2006 Population structure in the Mediterranean basin: A Y chromosome perspective Capelli, C; Redhead, N; Romano, V; Cali, F; Lefranc, G; Delague, V; Megarbane, A; Novelletto, A; Malaspina, P; Terrenato, L; Ii, Articolo su rivista
1-gen-2007 Vigabatrin improves paroxysmal dystonia in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency Leuzzi, V; Di Sabato, M; Deodato, F; Rizzo, C; Boenzi, S; Carducci, C; Malaspina, P; Liberanome, C; Dionisi Vici, C Articolo su rivista
1-gen-2007 Y-chromosomal variation in the Czech Republic Luca, F; Di Giacomo, F; Benincasa, T; Popa, L; Banyko, J; Kracmarova, A; Malaspina, P; Novelletto, A; Brdicka, R Articolo su rivista
1-gen-2008 Variazione del numero dei cromosomi Malaspina, P Contributo in libro
1-gen-2008 Test genetici e consultori Malaspina, P; Jacopini, G Contributo in libro
1-gen-2009 Comparative genomics of aldehyde dehydrogenase 5a1 (succinate semialdehyde dehydrogenase) and accumulation of gamma-hydroxybutyrate associated with its deficiency Malaspina, P; Picklo, M; Jakobs, C; Snead, O; Gibson, K Articolo su rivista
30-mag-2009 Visual evoked potentials in succinate semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency Di Rosa, G; Malaspina, P; Blasi, P; Dionisi Vici, C; Rizzo, C; Tortorella, G; Crutchfield, S; Gibson, K Articolo su rivista
1-gen-2011 Linkage exclusion in Italian families with hereditary Essential Tremor Novelletto, A; Gulli, R; Ciotti, P; Vitale, C; Malaspina, P; Blasi, P; Pippucci, T; Seri, M; Cozzolino, A; Bilo, L; Abbruzzese, G; Martinelli, P; Bellone, E; Barone, P; Mandich, P Articolo su rivista
10-apr-2011 Succinic Semialdehyde Dehydrogenase: Biochemical-Molecular-Clinical Disease Mechanisms, Redox Regulation, and Functional Significance Kim, K; Pearl, P; Jensen, K; Snead, O; Malaspina, P; Jakobs, C; Gibson, K Articolo su rivista
25-set-2014 Genetic analysis of the 16 STR loci for human identification in Native Amazonian populations from Perù. Messina, F; DI CORCIA, T; Ragazzo, M; SANCHEZ MELLADO, C; Malaspina, P; Ciminelli, B; Rickards, O; Iodice, C Intervento a convegno
14-giu-2016 Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD): Pathophysiological complexity and multifactorial trait associations in a rare monogenic disorder of GABA metabolism Malaspina, P; Roullet, J; Pearl, P; Ainslie, G; Vogel, K; Gibson, K Articolo su rivista
1-gen-2017 Studio delle migrazioni umane recenti in Sud America: analisi genetica delle popolazioni native amazzoniche e miste di Perù Messina, F; DI CORCIA, T; Ragazzo, M; SANCHEZ MELLADO, C; Contini, I; Malaspina, P; Ciminelli, B; Rickards, O; Jodice, C Intervento a convegno
1-gen-2017 Alcohol use disorder and GABAB receptor gene polymorphisms in an Italian sample: haplotype frequencies, linkage disequilibrium and association studies Caputo, F; Ciminelli, Bm; Iodice, C; Blasi, P; Vignoli, T; Cibin, M; Zoli, G; Malaspina, P Articolo su rivista
1-gen-2017 SSADH deficiency in an Italian family: a novel ALDH5A1 gene mutation affecting the succinic semialdehyde substrate binding site. Leo, S; Capo, Cr; Ciminelli, Bm; Iacovelli, F; Menduti, G; Funghini, S; Donati, M; Falconi, M; Rossi, L; Malaspina, P Articolo su rivista
1-gen-2018 GABA catabolism involvement in Alzheimer’s disease: a case-control study of SNPs in ALDH5A1 gene. Menduti, G; Benussi, L; Ghidoni, R; Squitti, R; Siotto, M; Binetti, G; Capo, C; Ciminelli, B; Malaspina, P; Rossi, L Intervento a convegno
1-gen-2018 Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: The combination of a novel ALDH5A1 gene mutation and a missense SNP strongly affects SSADH enzyme activity and stability Menduti, G; Biamino, E; Vittorini, R; Vesco, S; Puccinelli, Mp; Porta, F; Capo, C; Leo, S; Ciminelli, Bm; Iacovelli, F; Spada, M; Falconi, M; Malaspina, P; Rossi, L Articolo su rivista
18-lug-2018 Signs of continental ancestry in urban populations of Peru through autosomal STR loci and mitochondrial DNA typing Messina, F; Di Corcia, T; Ragazzo, M; Sanchez Mellado, C; Contini, I; Malaspina, P; Ciminelli, Bm; Rickards, O; Jodice, C Articolo su rivista
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